Goodpastures sjukdom kräver snabb diagnos och behandling för att undvika bestående skador. Med tidig behandling kan sjukdomsförloppet bromsas, men om sjukdomen lämnas obehandlad finns stor risk för njursvikt och allvarliga lungblödningar.
Förekomst
Goodpastures sjukdom är sällsynt, cirka 1 per miljon personer drabbas årligen. Sjukdomen kan förekomma i alla åldrar, men är vanligast hos unga vuxna och äldre individer. Det är något fler män än kvinnor som insjuknar.
Orsak
Orsaken till Goodpastures sjukdom är fortfarande inte klarlagd, men sjukdomen anses vara en autoimmun reaktion där immunförsvaret felaktigt angriper kroppens egna vävnader. Detta sker genom att antikroppar bildas mot specifika strukturer (basalmembranen) i njurarna och lungorna, vilket leder till inflammation och vävnadsskada.
Det finns flera teorier om vad som kan utlösa denna autoimmuna reaktion. Genetiska faktorer tros spela en roll, då vissa individer kan vara mer benägna att utveckla sjukdomen. Yttre faktorer som tobaksrökning, exponering för vissa kemikalier och luftvägsinfektioner har också kopplats till en ökad risk att drabbas av Goodpastures sjukdom hos genetiskt predisponerade personer.
Symtom
Symtomen vid Goodpastures syndrom varierar beroende på vilka organ som är påverkade och sjukdomens allvarlighetsgrad. De vanligaste symtomen uppstår i njurarna och lungorna och kan snabbt förvärras om de inte behandlas.
Vanliga symtom inkluderar:
- Blodig hosta och andningssvårigheter, vilket är tecken på lungpåverkan
- Trötthet, illamående och minskad aptit på grund av försämrad njurfunktion
- Blod i urinen och svullnad på grund av vätskeansamling (ödem), som tecken på njurskada
- Minskad urinvolym och snabbt sjunkande njurfunktion som kan leda till akut njursvikt och dialysbehov
Symtomen utvecklas ofta snabbt, vilket gör tidig diagnos och behandling avgörande för att minska risken för allvarliga komplikationer och permanent organskada.
Diagnos
Goodpastures sjukdom kan misstänkas vid ovanstående alarmerande symtom från luftvägar och urinvägar och där laboratorieanalyser visar inflammation och snabbt försämrad njurfunktion. Eftersom sjukdomen kan utvecklas snabbt är det viktigt med en tidig och korrekt diagnos för att förhindra allvarliga skador på njurarna och lungorna.
För att diagnostisera Goodpastures sjukdom genomförs ofta följande undersökningar:
- Blodprov: För att påvisa förekomsten av specifika antikroppar (anti-basalmembransantikroppar) som är karakteristiska för sjukdomen.
- Urinprov: För att undersöka tecken på njurskada, som blod och protein i urinen.
- Njurbiopsi: En vävnadsprovtagning kan bekräfta diagnosen. I njurarnas kärlnystan (glomeruli) kan antibasalmembran-antikropparna påvisas och en ofta uttalad inflammation (glomerulonefrit).
- Datortomografi av lungor: Utförs för att bedöma utbredning av inflammation och blödningar i lungorna.
Behandling
Behandlingen av Goodpastures sjukdom syftar till att dämpa immunförsvarets attack på njurarna och lungorna samt att hantera de akuta symtomen. Tidig behandling är avgörande för att bromsa sjukdomsförloppet och minska risken för bestående organskador.
Flera behandlingar kombineras för att få snabb effekt:
- Immunhämmande läkemedel: Kortikosteroider och immunhämmande läkemedel används för att dämpa immunförsvaret och minska produktionen av de skadliga antikropparna.
- Plasmaferes eller immunadsorption: En behandlingsmetod som syftar till att avlägsna antibasalmembran-antikropparna som attackerar njurarna och lungorna.
- Stödjande vård: Vid njursvikt kan dialys bli nödvändigt för att rena blodet tills njurfunktionen förbättras, eller om njursvikten blir kronisk, tills en njurtransplantation kan övervägas.
Prognos
Prognosen för Goodpastures sjukdom hos en individ beror på hur aggressivt förloppet är och hur tidigt sjukdomen diagnostiseras och behandlas. Med snabbt insatt effektiv behandling ökar chansen att undvika allvarliga, bestående skador. Om sjukdomen upptäcks sent eller lämnas obehandlad kan den leda till kronisk njursvikt. Allvarliga kroniska lungskador är mindre vanligt.
I de flesta fall kan den akuta sjukdomsfasen stoppas upp med immunhämmande behandling och plasmaferes, vilket förbättrar utsikterna för många patienter. Varierande grad av kronisk njurskada med nedsatt njurfunktion är dock vanligast. Vid omfattande njurskada med permanent upphävd njurfunktion ges dialys och senare utredning inför njurtransplantation.
Regelbundna medicinska kontroller och livslång uppföljning är nödvändiga för att övervaka organfunktion. Återfall kan förekomma, men de flesta har endast ett allvarligt skov av sjukdomen.
Komplikationer
Goodpastures sjukdom kan leda till allvarliga njur- och lungkomplikationer enligt ovan.
Andra komplikationer:
- Blödningar, inflammation och ödem i lungorna kan leda till andningssvikt och behov av respiratorvård
- Behandling med immunhämmande läkemedel kan försvaga immunförsvaret, vilket ökar risken för infektioner under och efter behandlingen.
- Andra komplikationer av behandlingen inkluderar reaktioner vid plasmaferes eller immunadsorption, blödningar från urinvägar och mag-tarmkanal och vid ingrepp. Kortikosteroider kan utlösa diabetes, ge viktuppgång och leda till benskörhet.
Forskning
Forskning för att förbättra behandlingen pågår. I en studie prövas om ett läkemedel som bryter ned antikroppar ger bättre resultat än den vanliga kombinationsbehandlingen.
